??? 2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中就提出“精準醫(yī)學計劃”，該計劃上升為國家層面，政府重視。我國政府也不甘示弱，中央財政預計在2030年投入600億元，并納入“十三五”規(guī)劃，“精準醫(yī)學研究”被列為2016年優(yōu)先啟動的重點專項之一。目前對腫瘤醫(yī)療領域有革命性意義的腫瘤精準治療逐漸走進大眾視野。??

??? 關于腫瘤精準治療，您應該知道的二三事：

??? 基因測序是是一種基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。

??? 基因測序對醫(yī)療領域有著革命性的意義，這一現狀對遺傳病、癌癥等患者尤為可喜。它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實現對腫瘤風險預測、腫瘤預后實時監(jiān)控、腫瘤早期篩查以及個體化診療。

??? 腫瘤基因檢測優(yōu)勢主要分四點：

??? 兩年前，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上發(fā)表文章《我的醫(yī)療選擇》說她通過基檢測技術,發(fā)現母親把突變的BRCA1基因遺傳給了她，這使得她罹患乳腺癌和卵巢癌的風險都大大提升,為了降低風險,她做了雙側乳腺切除和卵巢全切手術。????

??? 事實上,人類的基因圖譜已經繪制完成,在此基礎上,從事基因研究的科學家進一步研究了特定基因與疾病之間的關系。因此,通過檢測個人的疾病易感基因就可預知其患某種疾病的風險。

??? 傳統(tǒng)化療藥物也可以理解為“細胞毒藥”。因為它要抑制生長迅速的癌細胞,但無法分辨敵我?；瘜W藥物一旦進入體內,打擊的將是正常細胞與腫瘤細胞。靶向藥物則對腫瘤中發(fā)生突變的靶點進行有針對的腫瘤細胞治療,痛苦更小,且治愈性更高。

??? 在服用靶向藥物治療中，總會出現藥物的耐藥，通過定期的基因檢測，能夠第一時間發(fā)現耐藥，比影像學發(fā)現的早。

??? 從電視劇里也好，身邊聽到看到的也好，對于癌癥，或多或少，我們并不陌生。大體上會知道，癌癥患者需要接受腫瘤手術切除、放化療等治療，而這些治療會伴隨著副作用，比如掉頭發(fā)、惡心嘔吐等，因為癌細胞是人體免疫細胞的癌變，在殺死癌細胞的同時，我們自身的免疫能力也受到傷害，可謂傷敵一千自損八百（兩敗俱傷）。

???? 靶向藥的誕生給癌癥患者帶來了福音。從“靶向”二字即可知：靶向藥就是以腫瘤某個特征作為靶標，藥物在設計時就只針對這個靶標起作用，這樣的藥物就稱為靶向藥。由于靶向藥以腫瘤特征為靶標，相比起化療普遍治療效果更好，副作用更小。但是，靶向藥的使用，需要一個關鍵的環(huán)節(jié)：基因檢測。

??? 我們需要檢測到腫瘤有哪一種特異性的靶標，才能根據不同的靶標推薦相應的靶向藥。因此，基因檢測可以說是靶向藥這個對癌癥“正規(guī)軍”的“前哨兵” – 先探好敵情，再跟進殺滅。

?? 在歐美及日本癌癥的診斷及治療已經進入全面的基因時代。一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測，發(fā)現突變位點，進而為患者制定治療方案，包括化療、突變點生物肽的制定及選擇，以及家族癌癥風險評估。我們國家癌癥基因檢測這塊做得不是很好，原因思想意識觀念和醫(yī)保限制。

???目前臨床上比較明確獲益比較大的患者是：晚期的非鱗非小細胞肺癌（腺癌），我們可以檢測指南推薦的基因，如EGFR\ALK\ROS-1，當然還可以檢測C-MET,HER-2\BRAF\Kras\PIK3CA;一旦找到相應的靶點，比如EGFR（19、21），吃第一代TKI藥物其有效率達到70%,PFS8-10月，出現耐藥，再吃第三代靶向藥可以延長10個月左右時間，配合其他的治療如化療及局部治療，其總生存期可以達到3年以上，以前這種IV期的病人一般生存6-12月，這就是靶向帶來的好處。??

??? 晚期腸癌（無法手術）的患者，基因檢測主要是：Kras、Nras、Braf，如果都是野生型的，化療加上靶向治療（西妥昔單抗），其生存期超過30月，以前不用靶向藥物只有12月左右。如果靶向藥物耐藥了，可以檢測，MMR，如果dMMR，使用免疫靶向藥物，ORR達到62%；如果pMMR，幾乎無效。這就是基因檢測神奇魅力。當然，還有很多的腫瘤，包括胃癌、乳腺癌，胃腸間質瘤，黑色素瘤等都有非常驚人的效果。

??? 5.2 腫瘤組織活檢是基因檢測的金標準，但它異質性明顯。實際上有部分病人在治療的過程中腫瘤組織活檢困難，或不愿意活檢，或風險大，可以利用液體活檢來替代組織，包括血液、胸腹水、腦脊液及尿液。對于越晚期的患者能檢出癌細胞的概率就越高，而且克服了異質性，一旦檢測到突變，假陰性率比較低，使用靶向藥物療效與前者相似。

??? 5.4 費用：根據不同的腫瘤制定不同的套餐，費用在5000-8000元，全基因檢測15000元。