62歲的王大伯（化名）連續(xù)一個多月出現(xiàn)多尿、口干的癥狀，來到衢州市人民醫(yī)院（溫州醫(yī)科大學附屬衢州醫(yī)院）內(nèi)分泌代謝病科就診后，被診斷患有2型糖尿病。

細心的接診醫(yī)生陳曉君發(fā)現(xiàn)王大伯皮膚白皙、聲音偏細、雙臂較長、腹型偏胖，與普通男性有所不同。憑借臨床經(jīng)驗，陳曉君隱隱覺得王大伯可能是得了性腺功能減退癥，于是建議王大伯住院做進一步檢查。

染色體異于常人的克萊恩費爾特綜合征??????

入院后，醫(yī)生向王大伯詢問婚育史，王大伯一直沉默。經(jīng)再三勸導后，王大伯才如實相告，他一直未婚未育，從青春期開始，無遺精、無勃起功能，體力偏弱，說話輕聲細語，從小就被同伴取笑，漸漸地他變得敏感而自卑。這也是王大伯多年來一直困惑，但又難以啟齒的問題。

通過基本查體顯示，王大伯的腰圍肥胖，雖第二性征存在，但陰毛、腋毛稀疏，雙側(cè)乳腺發(fā)育，陰莖幼稚型，雙側(cè)睪丸小，均在陰囊內(nèi)。

通過進一步檢查發(fā)現(xiàn)，王大伯的腎上腺皮質(zhì)功能及甲狀腺功能正常，但睪酮低下，卵泡刺激素、促黃體生成素升高，呈高促性腺激素性性腺功能減退癥。

“您很有可能得了一種叫克萊恩費爾特綜合征的疾病。”內(nèi)分泌代謝病科主任醫(yī)師張一鳴判斷后，建議王大伯再去查下染色體核型。檢查發(fā)現(xiàn)，王大伯的外周染色體核型結(jié)果是少見的染色體“46，XY/47，XXY嵌合型”，即克萊恩費爾特綜合征。

克萊恩費爾特綜合征簡稱克氏綜合征，又稱為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，由于遺傳自父親或（和）母親的一條或多條額外X染色體，削弱了Y染色體男性的決定作用。

陳曉君相告，這是一種染色體異常疾病，是男性原發(fā)性性腺功能減退癥的最常見病因，且極易漏診。目前認為，父母生育時高齡及遺傳因素是導致克氏綜合征患者染色體異常的主要原因。

克氏綜合征患者進入青春期后，會顯露出一些病態(tài)：外觀是男性，第二性征也有不同程度的發(fā)育，有的有少許陰毛及胡須，喉結(jié)小或者沒有，發(fā)音尖，且通常睪丸小而質(zhì)地硬，精液檢查通常不能發(fā)現(xiàn)精子?！按送?，還有可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩，注意力、言語表達能力、閱讀能力、協(xié)調(diào)能力也可能出現(xiàn)異常，或有‘慢半拍’的情況?！标悤跃f，后期還可能會導致骨質(zhì)疏松、糖耐量異常、腹型肥胖、糖尿病等其他代謝綜合征。

由于相當一部分的克氏綜合征患者只有輕微癥狀，如嵌合體核型者可僅表現(xiàn)為男性乳腺發(fā)育和無精癥，非典型臨床表現(xiàn)增加了漏診概率。

先天性促性腺功能低下的卡爾曼綜合征??????

沒多久，陳曉君又在門診遇到了一位患有性腺功能減退癥的患者葉大伯，他也是因為“口干、多飲一周”，以糖尿病收住入院。在詢問病史時，陳曉君發(fā)現(xiàn)葉大伯和王大伯有著類似的癥狀。

查體顯示，葉大伯的腹圍肥胖，嗅覺減退，陰毛、腋毛稀疏，小陰莖。進一步檢查發(fā)現(xiàn)，葉大伯的甲狀腺功能、腎上腺皮質(zhì)激素屬于正常范圍，但睪酮低下，卵泡刺激素、促黃體生成素亦低下，呈低促性腺激素性性腺功能減退癥，結(jié)合葉大伯嗅覺減退的癥狀，最終確診為卡爾曼綜合征。

陳曉君說，性腺激素的分泌需要一系列精準的調(diào)節(jié)，先由下丘腦促性腺激素釋放激素，促進垂體分泌促性腺激素，再刺激性腺分泌性激素?？柭C合征則是下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏，所致的第二性征不發(fā)育及配子生成障礙，男性表現(xiàn)為童聲、小陰莖、無陰毛生長、小睪丸或隱睪，無精子生成；女性表現(xiàn)為乳腺不發(fā)育、幼稚外陰和閉經(jīng)。

上述病癥大多在青春期被發(fā)現(xiàn)，不要因害羞耽誤治療

王大伯和葉大伯患的都是性腺功能減退癥，雖然兩者的病因完全不同，但治療關(guān)鍵都在于早期診斷、早期治療。

克氏綜合征早期診斷及早期治療可較大程度上改善患者的生活質(zhì)量，且可預防雄激素缺乏產(chǎn)生的不良后果，還可利用生殖技術(shù)獲得生育機會?？柭C合征則可通過藥物啟動青春期發(fā)育，誘導第二性征出現(xiàn)以及恢復生育能力。

“一般來說，這類病癥最易在青春期時發(fā)現(xiàn)。”在此，陳曉君提醒，到了青春期，父母如果發(fā)現(xiàn)孩子的生殖器發(fā)育異常，或孩子自己覺得異常，千萬不要有害羞、尷尬的心理，應立即提高警惕，及時到正規(guī)醫(yī)院進行必要的診斷。