想擁有一個健康寶寶?滬衢“云會診”上線,院士答疑解惑

文章來源:生殖醫(yī)學中心 作者:毛蘇清 點擊數(shù):2394 更新時間:2022-11-03

10月31日下午,一場滬衢兩地的“云會診”如期舉行。

來自復旦大學附屬婦產科醫(yī)院的黃荷鳳院士與我院生殖醫(yī)學中心醫(yī)護團隊連線,圍繞 “一例反復不良孕產史的復雜病例”進行線上研討。

小王夫妻倆(化名)已有一個5歲半的寶寶,由于大腦發(fā)育遲緩,寶寶一直不能正常說話,生活也不能自理。

考慮再三,他們決定再生一個寶寶。期間,經歷過一次自然流產的波折,終于迎來喜訊。沒想到在懷孕5個月時,妻子在一次產檢時被告知,胎兒腦發(fā)育異常,夫妻倆又一次面臨遺憾,無奈之下只能選擇引產。

難道是遺傳?還能擁有一個健康的寶寶嗎?在輾轉了杭州、廣州等多家大醫(yī)院后,小王夫妻倆仍沒有得到明確的二孩生育指導,夫妻倆憂心忡忡。

帶著疑問,他們來到我院生殖醫(yī)學中心傅向紅主任門診問診。

原來,引產的胎兒基因測序結果顯示,其中2個染色體位點異常。

考慮到小王夫妻倆病情復雜,傅向紅為夫妻倆邀請黃荷鳳院士進行線上會診,小王夫妻倆決定試一試。

云會診當天,小王夫妻倆早早來到我院生殖醫(yī)學中心,黃荷鳳院士帶領專家團隊協(xié)同生殖醫(yī)學中心成員,就小王夫妻“多次不良生育史再生育復雜病例”進行交流分析、深入探討,斟酌解決方案。

“由于此前引產胎兒的基因測序發(fā)現(xiàn)異常,夫妻倆需要在備孕前進行一次全面的檢查……”黃荷鳳院士指出,第一個染色體異常位點是13號染色體出現(xiàn)的(27.86Mb)致病性變異,可能來源為小王夫婦染色體的平衡易位或者是胎兒自身染色體的新發(fā)突變,小王夫妻需要做染色體核型檢查來排除是否存在染色體平衡易位;第二個染色體位點異常是7號染色體大小約8Mb的重復片段,檢測到來源為小王的妻子,需要通過小王妻子的家系高分辨染色體核型檢查來確定是否有臨床意義。黃荷鳳院士還為5歲寶寶安排后續(xù)檢查,聯(lián)系專家治療。

“原以為可能沒有希望了,聽了黃院士的講解,我們一定努力,謝謝你們……”得知還有嘗試的機會,小王夫妻倆喜出望外。

目前小王夫婦已經行高分辨染色體檢查,小王妻子的父母及妹妹準備來我院生殖中心行高分辨染色體檢查。

2022年2月,黃荷鳳院士工作站落戶我院,生殖醫(yī)學中心每1-2周均邀請院士團隊專家進行會診,截止目前,已為數(shù)百名不孕不育及有遺傳問題的患者得到便捷、有效治療。


黃荷鳳院士團隊云會診坐診時間

11月6日(本周日)上午,上海復旦大學附屬婦產科醫(yī)院黃荷鳳院士團隊專家金麗、高玲在四我院開展線上云門診。

地址:

門診1號樓4樓A3區(qū)宣教室

咨詢電話:

0570-3121406

預約方式:

1.撥打8895120或114進行電話預約;

2.支付寶搜索“衢州市人民醫(yī)院”生活號預約;

3.通過微信公眾號“衢州市人民醫(yī)院”、“衢州市人民醫(yī)院衢州中心醫(yī)院”預約。

有需要的市民朋友可以提前一周預約掛號:生殖醫(yī)學中心(院士團隊號)。


專家簡介

金  麗

從事婦產科和生殖內分泌臨床工作近20年。擔任上海醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會副主任委員,中國女醫(yī)師協(xié)會生殖醫(yī)學專業(yè)委員會常委,中國婦幼保健協(xié)會輔助生殖技術監(jiān)測與評估專業(yè)委員會常委,上海市人類輔助生殖技術質量控制委員會委員,《中華生殖與避孕雜志》編委,《Human Reproduction Update》中文版青年編委。主持多項國家級課題,熟悉生殖內分泌、生殖調控和生殖健康。

擅長不孕不育,多囊卵巢綜合征,卵巢早衰,月經紊亂,反復種植失敗,復發(fā)性流產,不良孕產史等的診治。研究生殖障礙相關機制、輔助生殖技術及其對女性和子代的影響。


高  玲

醫(yī)學博士,上海市青年拔尖人才,上海市晨光學者。獲得上海市“醫(yī)苑新星”優(yōu)秀青年醫(yī)師、復旦大學十大醫(yī)務青年、上海交通大學醫(yī)學院“九龍醫(yī)學優(yōu)秀青年人才”等榮譽稱號。近5年來主持國家自然科學基金2項及上海市科委等省部級課題共8項,發(fā)表SCI論文9篇,相關成果獲得國家科技進步二等獎(2020)、上海市科技進步獎一等獎(2019)。

擅長月經失調、異常子宮出血、不孕不育、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰等女性常見疾病的診治。