來(lái)自復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的黃荷鳳院士與四省邊際中心醫(yī)院（衢州市人民醫(yī)院）生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)連線，圍繞一例“反復(fù)不良孕產(chǎn)史的復(fù)雜病例”進(jìn)行線上研討。

小王（化名）夫妻已有一個(gè)5歲半的寶寶，由于大腦發(fā)育遲緩，寶寶一直不能正常說(shuō)話，生活也不能自理。

考慮再三，小王夫妻決定再生一個(gè)寶寶。這期間，經(jīng)歷過(guò)一次自然流產(chǎn)的波折，終于迎來(lái)喜訊。沒(méi)想到在懷孕5個(gè)月時(shí)，妻子在一次產(chǎn)檢時(shí)被告知胎兒腦發(fā)育異常，夫妻倆又一次面臨遺憾，無(wú)奈之下只能選擇引產(chǎn)。

難道是遺傳？還能擁有一個(gè)健康的寶寶嗎？在輾轉(zhuǎn)了杭州、廣州等多家大醫(yī)院后，小王夫妻仍沒(méi)有得到明確的二孩生育指導(dǎo)，兩人憂心忡忡。帶著疑問(wèn)，他們來(lái)到衢州市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心傅向紅主任門(mén)診問(wèn)診。

原來(lái)引產(chǎn)的胎兒基因測(cè)序結(jié)果顯示，其中2個(gè)染色體位點(diǎn)異常。

考慮到小王夫妻的病情復(fù)雜，傅向紅為他們邀請(qǐng)了黃荷鳳院士進(jìn)行線上會(huì)診，他們決定試一試。

云會(huì)診當(dāng)天，小王夫妻早早來(lái)到衢州市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，黃荷鳳院士帶領(lǐng)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)協(xié)同生殖醫(yī)學(xué)中心成員，就小王夫妻“多次不良生育史再生育復(fù)雜病例”進(jìn)行交流分析、深入探討，斟酌解決方案。

“由于此前引產(chǎn)胎兒的基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)異常，夫妻倆需要在備孕前進(jìn)行一次全面的檢查?！秉S荷鳳院士指出，第一個(gè)染色體異常位點(diǎn)是13號(hào)染色體出現(xiàn)的（27.86Mb）致病性變異，可能來(lái)源為小王夫婦染色體的平衡易位或者是胎兒自身染色體的新發(fā)突變，小王夫妻需要做染色體核型檢查來(lái)排除是否存在染色體平衡易位；第二個(gè)染色體位點(diǎn)異常是7號(hào)染色體大小約8Mb的重復(fù)片段，檢測(cè)到來(lái)源為小王的妻子，需要通過(guò)小王妻子的家系高分辨染色體核型檢查來(lái)確定是否有臨床意義。黃荷鳳院士還為5歲寶寶安排后續(xù)檢查，聯(lián)系專(zhuān)家治療。

“原以為可能沒(méi)有希望了，聽(tīng)了黃院士的講解，我們一定努力，謝謝你們！”得知還有嘗試的機(jī)會(huì)，夫妻倆喜出望外。

目前小王夫妻已經(jīng)進(jìn)行高分辨染色體檢查，小王妻子的父母及妹妹準(zhǔn)備來(lái)市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行高分辨染色體檢查。

2022年2月，黃荷鳳院士工作站落戶衢州市人民醫(yī)院，生殖醫(yī)學(xué)中心每1~2周均邀請(qǐng)?jiān)菏繄F(tuán)隊(duì)專(zhuān)家進(jìn)行會(huì)診。截至目前，已有數(shù)百名不孕不育及有遺傳問(wèn)題的患者得到便捷、有效治療。